In ons land leven 500.000 mensen met een zeldzame ziekte. Zeldzame ziekten zijn dus helemaal niet zo zeldzaam. Helaas is er voor de meeste van deze aandoeningen nog geen gepaste behandeling.
Een ziekte wordt 'zeldzaam' genoemd als minder dan één op 2.000 mensen eraan lijdt. Er bestaan meer dan 6.000 zeldzame ziekten. Sommige zijn bekender als andere, zoals taaislijmziekte of amyotrofische laterale sclerose (ALS). Ondanks hun verschillen hebben zeldzame ziekten gemeenschappelijke uitdagingen: gebrek aan informatie, problemen om een diagnose te stellen, soms geen of ontoereikende behandelingen, enz. Om de aandacht te vestigen op deze problemen organiseert de vereniging RadiOrg ieder jaar de internationale Rare Disease Day. Deze vindt dit jaar plaats op de nogal zeldzame datum 29 februari.
Wat zijn de moeilijkheden?
Mensen met een zeldzame ziekte ervaren vaak een moeilijk parcours. De symptomen zijn vaak complex en kunnen van persoon tot persoon verschillen. Vanwege hun zeldzaamheid en variatie is er te weinig informatie beschikbaar. Daardoor duurt het gemiddeld 4 tot 5 jaar voordat men de diagnose kan stellen. Ook is het niet evident om een effectieve behandeling te vinden voor de zeldzame ziekten.
Welke oorzaken liggen aan de basis?
De meeste zeldzame ziekten zijn genetisch van oorsprong. Ze worden veroorzaakt door een afwijking in een gen (bijv. taaislijmziekte) of een chromosoom (bijv. trisomieën). Er bestaan testen voor ongeveer de helft van alle zeldzame ziekten. Een van de bekendste is screening tijdens de zwangerschap om vast te stellen of de foetus trisomie heeft.
Zeldzame ziekten kunnen ook worden veroorzaakt door een bacteriële of virale infectie of door omgevingsfactoren (bijv. blootstelling aan asbest).
Preventie en vroegtijdig opsporen
Zoals we al schreven zijn de meeste zeldzame ziekten genetisch bepaald. Tegenwoordig kunnen bepaalde prenatale tests (tijdens de zwangerschap) al afwijkingen bij de foetus opsporen. Voor zeldzame ziekten met een niet-genetische oorzaak is preventie de sleutel. Men adviseert vrouwen bijvoorbeeld om foliumzuur te nemen zodra ze zwanger willen worden. Het vermindert het risico op aangeboren afwijkingen zoals spina bifida (open rug).
Om bepaalde infectieziekten te voorkomen, moet je ook een vaccinatie overwegen. Sommige ziekten zijn in ons land zeldzaam geworden dankzij vaccinatie, denk maar aan rodehond, bof, tetanus, enz. Preventieve behandelingen worden ook aanbevolen als je van plan bent om naar regio's te reizen waar bepaalde ziekten, zoals malaria bijvoorbeeld, nog veel voorkomen. Denk eraan en bereid je goed voor!